Fibrose Cística afeta 1 a cada 7mil nascimentos

A doença muitas vezes é confundida com asma ou pneumonias de repetição

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Dra. Rita de Cássia do Rosário Nunes é pneumopediatraDra. Rita de Cássia do Rosário Nunes é pneumopediatra
Dra. Rita de Cássia do Rosário Nunes é pneumopediatra
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A Fibrose Cística é uma doença genética, crônica, que afeta múltiplos órgãos, mas principalmente os pulmões, pâncreas e as glândulas sudoríparas, compondo a tríade clássica da doença.  Segundo dados da Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose, ela atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da raça branca, sendo que, no Brasil afeta 1 em cada 7000 nascimentos, principalmente descendentes de italianos e alemães. O Teste do Pezinho realizado nos recém-nascidos é um aliado do diagnóstico, pois aponta a presença da proteína defeituosa. Em caso de resultado positivo, o exame deve ser repetido, incluindo a pesquisa da mutação genética mais comum do Brasil e continuando positivo deve-se realizar a dosagem de sal no suor. O diagnóstico de certeza é realizado mediante dois testes do suor positivos ou quando a análise genética identifica que o paciente herdou dois genes defeituosos; um do pai e um da mãe. Estima-se que 1 em cada 25 pessoas possua pelo menos um gene defeituoso e que, portanto, pode passar para seus descendentes.
 
Alerta para a doença
Conforme a pneumopediatra Dra. Rita de Cássia do Rosário Nunes, em setembro, as organizações e profissionais de saúde fazem uma alerta para a doença, já que, o dia 05 de setembro é o Dia Nacional da Conscientização da Fibrose Cística. “Como a Fibrose Cística não é uma doença muito divulgada ou conhecida, neste mês buscamos levar informações para as pessoas, principalmente, enaltecendo a importância do Teste do Pezinho, que detecta precocemente a doença, permitindo que o tratamento inicie o mais rápido possível”, pontua, evidenciando ainda que “até 2012 o teste do pezinho pelo SUS no Rio Grande do Sul não identificava a doença, portanto indivíduos nascidos antes desta data podem não ter sido diagnosticados adequadamente. A doença muitas vezes é confundida com asma ou pneumonias de repetição, especialmente nos casos onde não há alteração do processo digestivo”.
 
Doença do beijo salgado
Antigamente, crianças afetadas pela fibrose cística mal chegavam à idade de completar a escola primária. Entretanto, Rita explica que atualmente, o diagnóstico precoce e o tratamento correto aumentam a expectativa e a qualidade de vida de crianças e adultos acometidos pela doença. “Hoje, um paciente com Fibrose Cística tem uma expectativa de vida ao redor de 30 anos, aumentando a cada dia. O tratamento inclui fisioterapia respiratória, nebulizações com medicações que fluidificam o muco, antibióticos, vitaminas, enzimas digestivas. Um paciente pode chegar a utilizar 40 a 60 comprimidos por dia”, enaltece a pneumopediatra, destacando que na idade média havia um dito popular: “pobre criança aquela que ao se beijar sua fronte sente-se o sabor do sal, um feitiço pesa sobre ela que não tardará a morrer”. “Hoje a Fibrose é conhecida como a doença do beijo salgado, um beijo pode salvar uma vida”.
(Matéria completa na edição impressa do Caderno Medicina & Saúde)
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