Exame detecta síndromes raras por meio de DNA de feto colhido no sangue da mãe

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Síndromes causadas por microdeleções - falta de pedaços minúsculos de DNA em um cromossomo -poderão ser diagnosticas no feto por meio de um teste feito no sangue da mãe, que poderá ser feito a partir da 9ª semana de gravidez. O novo exame procura pedaços do DNA do feto que ficam circulando no sangue materno, junto com código genético da mãe.

O teste aprimorou o exame já feito na rede privada desde o início do ano passado para encontrar anomalias cromossômicas, entre elas a síndrome de Down. Agora é possível detectar outras cinco síndromes causadas por microdeleções: DiGeorge, Prader Willi, Angelman, Cri du Chat e Deleção 1p36.

Tanto nas alterações de cromossomos quanto nas microdeleções, o erro ocorre na hora da formação dos gametas (óvulos e espermatozoides). As microdeleções são mais difíceis de "enxergar". A maioria não dá sinais no ultrassom, a não ser em caso de problemas cardíacos.

 

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